小李婚后生了个胖小子,全家人喜气洋洋,亲戚朋友纷纷前来祝贺,真是热闹非凡!可谁知好景不长,刚过完满月,摆过酒席,孩子却突然出血不止,连夜送到医院抢救,最终也没能挽救孩子的小生命。
小李泪流满面,她实在难以承受这沉重的打击。医生告诉他们,孩子死于血友病。这是一种流血不止的遗传病,是由母亲遗传的伴性隐性遗传,由女性传递,男性发病。经检查,小李正是这种血友病遗传基因的携带者。作为携带者,小李本人不会发病,却使她的男性后代发病,女性后代则又成为新的致病基因携带者,同样殃及其男性后代。医生告诫小李,今后只宜生女孩,不宜生男孩,否则悲剧还会发生。
血友病专与男性作对,好像从不“侵犯”女性似的。这究竟是怎么回事呢?原来,人类X染色体上有许多隐性基因控制的遗传病,血友病就是其中的一种。女性的X染色体上即使有致病基因也不发病,只成为血友病的携带者。这是因为女性有两第X染色体,需要两条X染色体上同时带有隐性致病基因才会发病。但这种两条均带隐性致病基因的X染色体凑到一起的机会极少,发病频率约1/10000。男性只有一条X染色体,只要有一个致病基因就会发病,发病频率约1/100。因此,临床上见到血友病患者多数是男性。这就叫X连锁隐性遗传病,致病基因由母亲遗传。
年轻的夫妇,如果在您的家族中有这类遗传病的患者,请您一定要认真做好遗传咨询及产前检查,在医生的指导下做好胎儿性别鉴定,控制和避免患儿出生,以免到时追悔莫及。
(实习编辑:陈俊琦)
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擅长领域:对各种弥漫性结缔组织病如系统性红斑狼疮、多发性肌炎、皮肌炎、系统性血管炎、硬皮病、干燥综合征、白塞病、混合性结缔组织病、成人斯蒂尔病的诊治有丰富的临床经验,特别对危重风湿性疾病的诊断和治疗积累的丰富的经验,包括重症系统性红斑狼疮(如神经精神狼疮,狼疮性肺炎、出血性肺泡炎、狼疮性肾炎)、皮肌炎合并急进性间质性肺炎,显微下多血管炎合并急性呼衰、肾衰,硬皮病肾危象,结缔组织病合并肺动脉高压、结缔组织病合并感染等。对疑难风湿性疾病的诊断和治疗已经积累了丰富的经验,包括不明原因发热、复发性多软骨炎、丙硫氧嘧啶引起抗中性粒细胞胞浆抗体相关小血管炎、甲减性肌病、POEMS综合征、韦格纳肉芽肿特殊眼病、组织坏死性淋巴结炎、血管淋巴样增生伴嗜酸性粒细胞浸润、厚皮指症、自身免疫性疾病合并获得性血友病等疑难、少见病。
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