1.血红蛋白H 病
(1)外周血象：贫血程度轻重不一，红细胞(0.4l～4.06)×1012/L，Hb18～110g/L，网织红细胞增加，范围0.004～0.22(平均0.046)，偶有中、晚红细胞。外周血涂片呈明显红细胞大小不等、浅染、异形、靶形和碎片。一般白细胞和血小板正常。
(2)HbH 包涵体和Heinz 小体生成试验：HbH 包涵体和Heinz 小体生成试验均阳性，含HbH 包涵体红细胞阳性率3.0%～100.0%，Heinz 小体阳性细胞为30.0%～100%。
(3)异丙醇试验：强阳性。
(4)红细胞渗透脆性：降低。
(5)血红蛋白电泳：可见HbH，含量1.5%～44.3%，约76%复合Hb Bart’s含量(抗碱比值计)0.12%～19.5%(平均4.6%±3.3%);约13%复合HbCS，含量0.82%～6.80%。
(6)骨髓象：红细胞系明显增生，以中、晚幼红细胞为主。
(7)α-地贫基因诊断：方法主要有4 种：
①限制性酶切图谱直接分析法。
②限制性片段长度多态性(RLFP)间接分析法。
③寡核苷酸探针(ASO)分析法。
④聚合酶链式反应(PCR)基因诊断法：目前，对缺失型的HbH 病基因多采用PCR 法;对非缺失型者则常用PCR 加等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)，仍未知突变点者则用测序法明确。迄今发现的非缺失型突变点有16 种，近有报道α2 基因CDL24(C-G)突变。
2.Hb Bart’s 胎儿水肿综合征
(1)外周血象：重度至中度贫血，Hb 30～110g/L(平均49～70g/L)，红细胞(2.1～4.8)×1012/L，网织红细胞0.038～0.48，有核红细胞增加达76～522个/100 白细胞。外周血涂片红细胞明显大小不等、异形、靶形，伴特征性低色素性巨红细胞。
(2)红细胞HbH 包涵体和Heinz 小体生成试验可阳性。
(3)红细胞渗透脆性降低。异丙醇试验阳性。
(4)血清未结合胆红素可轻度增加(85mmol/L)。
(5)血红蛋白分析：Hb Bart’s 含量70%～100%，Hb Portland 7.0%～25%，尚有少量HbH，无HbAl、HbA2 及HbF，抗碱Hb 32%～76%(Hb Bart’s 弱抗碱性)。
(6)肽链分析：用高效液相层析(HPLC)技术检测微量珠蛋白肽链生物合成水平，证实本症无α 链。基因诊断证实无α 链基因。
（实习编辑：陈俊琦）
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