小李婚后生了个胖小子,全家人喜气洋洋,亲戚朋友纷纷前来祝贺,真是热闹非凡!可谁知好景不长,刚过完满月,摆过酒席,孩子却突然出血不止,连夜送到医院抢救,最终也没能挽救孩子的小生命。
小李泪流满面,她实在难以承受这沉重的打击。医生告诉他们,孩子死于血友病。这是一种流血不止的遗传病,是由母亲遗传的伴性隐性遗传,由女性传递,男性发病。经检查,小李正是这种血友病遗传基因的携带者。作为携带者,小李本人不会发病,却使她的男性后代发病,女性后代则又成为新的致病基因携带者,同样殃及其男性后代。医生告诫小李,今后只宜生女孩,不宜生男孩,否则悲剧还会发生。
血友病专与男性作对,好像从不“侵犯”女性似的。这究竟是怎么回事呢?原来,人类X染色体上有许多隐性基因控制的遗传病,血友病就是其中的一种。女性的X染色体上即使有致病基因也不发病,只成为血友病的携带者。这是因为女性有两第X染色体,需要两条X染色体上同时带有隐性致病基因才会发病。但这种两条均带隐性致病基因的X染色体凑到一起的机会极少,发病频率约1/10000。男性只有一条X染色体,只要有一个致病基因就会发病,发病频率约1/100。因此,临床上见到血友病患者多数是男性。这就叫X连锁隐性遗传病,致病基因由母亲遗传。
年轻的夫妇,如果在您的家族中有这类遗传病的患者,请您一定要认真做好遗传咨询及产前检查,在医生的指导下做好胎儿性别鉴定,控制和避免患儿出生,以免到时追悔莫及。
(实习编辑:古茜文)
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2.28日国际罕见病日专题,解释国际罕见病日涵义,专家讲解成骨不全、血友病等罕见病的预防治疗,走进罕见病患者家庭,直击其生活状态。
擅长领域:擅于急慢性白血病、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤、恶性淋巴瘤及血友病等血液系统疾病的诊治,专长为慢性粒细胞白血病及血友病工作。
擅长领域:血液系统的恶性血液病(急、慢性白血病、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征)、造血干细胞移植、非恶性血液病(再生障碍性贫血、各种溶血性贫血、原发性血小板减少或增多、血友病、弥散性血管内凝血)等诊治
擅长领域:血液系统肿瘤,特别是浆细胞病(包括多发性骨髓瘤、轻链型淀粉样变、POEMS综合征、MGUS和巨球蛋白血症)和急性白血病。Hematological malignancies, especially plasma cell diseases (including multiple myeloma, amyloidosis, poems syndrome, MGUS and macroglobulinemia) and acute leukemia.