血友病是先天性因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏,可分为血友病甲、乙、丙。血友病甲发病率最高、症状最重,其次为血友病乙,血友病丙发病率低且症状轻。
血友病甲、乙为伴性染色体隐性遗传,血友病丙为常染色体隐性遗传。 先天性缺乏因子Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ,使内源性凝活酶生成减少,导致凝血障碍。
[临床表现]
自发或轻微外伤后出现皮下大片瘀血或肌肉深部血肿、局部紫黑,粘膜出血以鼻衄、牙龈出血多见,消化道出血不多见,膀胱、肾、肺及胸膜出血均少见,颅内出血虽不多见,但可危及生命。
关节病变主要表现为肿痛,反复出现引起慢性增生性关节炎,导致关节畸形,丧失功能。
[诊断要点]
(1)发病多在初学走路的幼儿和学龄儿童。
(2)轻微外伤或小手术后,出血不止,迁延数日、数月,甚至威胁生命。
(3)出血:皮肤大片瘀血或肌肉深部血肿,鼻衄、牙龈等粘膜出血等。
(4)关节病变:急性期以肿痛为主。
(5)实验室检查:
①筛选试验:血小板计数、出血时间及血块退缩时间正常,凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长,血清凝血酶原时间缩短。
②定性实验:凝血活酶生成试验及纠正实验,简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义:
能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。
不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。
均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。
[鉴别诊断]
应与血管性假性血友病鉴别,血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR:WF缺如或减低引起,而Ⅷ:C活性减低也可能引起,典型血管性假性血友病有家族史,常染色体显性遗传即男、女都可以得病,父母都可遗传。临床主要表现为粘膜、皮下出血,和少数关节、肌肉出血,但一般无关节畸形,出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性,Ⅷ:C、ⅧR:RCOF及ⅧR:Ag者减低,可助诊断和鉴别诊断。
变异型血管性假性血友病可呈常染色体隐性遗传,父母亲可无临床表现,无遗传史,出血症状较严重,出血时间,ⅧR:RCOF一至数项正常,但ⅧR:Ag交叉免疫电泳异常,可助鉴别。
[家庭应急处理]
(1)尽量避免手术或外伤。
(2)局部压迫或冷敷止血,也可贴敷新鲜血浆浸膏。
(3)云南白药、三七粉局部使用可达局部止血作用。
(4)有新鲜血肿或关节积血时,应卧床休息,减少活动。
(5)急性期可口服强的松每日40~60mg,分三次服用;口服避孕药能缓解女性患者月经多。
(6)出血严重或持续不止时,应送往医院输新鲜全血或血浆及其它制品。
(实习编辑:邝丽琼)
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擅长领域:对各种弥漫性结缔组织病如系统性红斑狼疮、多发性肌炎、皮肌炎、系统性血管炎、硬皮病、干燥综合征、白塞病、混合性结缔组织病、成人斯蒂尔病的诊治有丰富的临床经验,特别对危重风湿性疾病的诊断和治疗积累的丰富的经验,包括重症系统性红斑狼疮(如神经精神狼疮,狼疮性肺炎、出血性肺泡炎、狼疮性肾炎)、皮肌炎合并急进性间质性肺炎,显微下多血管炎合并急性呼衰、肾衰,硬皮病肾危象,结缔组织病合并肺动脉高压、结缔组织病合并感染等。对疑难风湿性疾病的诊断和治疗已经积累了丰富的经验,包括不明原因发热、复发性多软骨炎、丙硫氧嘧啶引起抗中性粒细胞胞浆抗体相关小血管炎、甲减性肌病、POEMS综合征、韦格纳肉芽肿特殊眼病、组织坏死性淋巴结炎、血管淋巴样增生伴嗜酸性粒细胞浸润、厚皮指症、自身免疫性疾病合并获得性血友病等疑难、少见病。
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