地贫 你离我们有多远？

　　文章的开头让我们看看这样几则数据：WHO调查最新结果表明，在世界范围内，每年约有50000名重型β-地中海贫血的患儿出生，其中大部分在亚洲。

　　我国是地中海贫血的高发国。广西、广东、海南、云南、贵州为高发区，福建、四川、湖北、湖南等地也较为常见。仅在广西，α-地中海贫血发病率15%，β-地中海贫血发病率5%，地中海贫血基因携带者高达900多万。

　　在广东省每9个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。每年新出生重型β－地贫约为200人，重症患者真正获得干细胞移植的仅为10％至15％。

　　地中海贫血症患儿如果不加以输血和药物治疗，大多数患者活不过5年，最终死于肝脏纤维化和功能衰竭，仅在广东每年有3000左右个家庭因地贫致贫，每个家庭传统治疗费用以百万计。

　　地贫离我们其实并不远

　　地中海贫血，很多人都会觉的离我们很远，可是当你看到以上的几则数据后，你还能如此的安枕无忧吗？广东省做为几大高发地区，可是在最近的一项调查中发现，只有不到30%的人清楚的了解什么是地中海贫血，在小编的采访中就遇到这样一个例子：小强出生4个月时，突然高烧不退，到医院检查后被诊为地中海贫血，性命危在旦夕。父母一下子惊呆了，他们是一对健康的夫妇，怎么会有患严重遗传性疾病的孩子呢？医院检查显示他们两人都是地中海贫血基因携带者，但之前他们对此却一无所知。

　　面对这样的情况，广州市红十字会医院血液内科方明副主任沉重的说道：“确确实实还是有很多受众不太了解地中海贫血，甚至有很多父母都是地中海贫血基因携带者，却对其一无所知，地中海贫血简称地贫，是红细胞中血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制所引起的遗传性疾病，临床表现为溶血性贫血。它分为两类：α地贫和β地贫，α地贫主要分布在东南亚，我国仅限于西南及华南一带，发病率广西为14.9%，广东为4.11%。β地贫遍布世界各地，最多见于地中海区域，我国最多见于西南和华南一带，在苗、瑶、黎、壮等少数民族中尤为多见，其次为长江以南各地，北方很少见。”

　　“β-地中海贫血根据贫血的轻重不同分为轻型、中间型和静止型三种类型。轻型患者无症状或轻度贫血，不影响工作和生活，可正常存活至老年。中间型多在幼童期出现症状，主要表现为中等程度的贫血，脾脏轻或中度肿大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻微，可胜任日常生活，一般不需要输血治疗。重型患儿出生时无症状，出生后3-6个月开始出现慢性进行性贫血，面色苍白、肝脾肿大、发育不良，常有轻度黄疸，且随年龄增长上述症状而日益明显。1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距离增宽，牙槽骨隆起，若治疗不当患者的面貌畸形与日俱增。除此之外，患者常并发支气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等，而引起多个脏器的损害，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，也是导致患儿死亡的重要原因之一。

　　α-地中海贫血亦可分为静止型、轻型、中间型和重型。轻型和静止型地中海贫血无需治疗，中间型者若发生感染和其它情况下导致明显贫血时可给予适当的治疗。重型α-地中海贫血一般出生时或在胎内已死亡，因此，必需治疗的绝大部分是重型β-地中海贫血患者。”

　　治疗 一个沉重的话题

　　得了疾病，大家首先想到的就是治疗，可是对于地中海贫血的患者来说，生面的长短与时间的赛跑开始纠缠起来，小强发病后每周都要到医院输血，配合使用除铁剂，以此暂时控制病情，延长生命。但长期输血造成小强体内过量铁质沉积，导致肝、脾、胰腺、心脏等器官功能衰竭。这个幼小的生命在被疾病折磨了近10年后，还是离开了人世。

　　“以目前来说，治疗地中海贫血有两种，一种是治标一种是治本。”南方医科大学南方医院儿科李春富教授解释着：“治标的方法就是输血加上除铁的药物，先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上，但是输血只是一个面，我们还要用除铁药，因为血液里面很多铁，地贫小孩的铁只进不出，这些铁就沉积在心脏身体各个脏器。最后导致各个脏器的功能衰竭，比如肝脏啊，心脏啊，内分泌等等，所以我们必需用一些除铁的药物，那么这些药物也是相当昂贵的，而且要终身食用。即终身输血，终身使用除铁药物。”

　　“但是，现在面临一个严峻的问题，许多患者都没有严格按照输血除铁的标准来，所以许多孩子在不到十岁就夭折了，于是又有一部分的患者开始把治疗瞄向了另一个治疗办法是造血干细胞的移植，这是目前治疗地中海贫血的唯一根治的办法。经过造血干细胞的移植就可以完全康复。但是造血干细胞的移植有风险，移植失败率在10%以上，而且一次性的投入也是相当大。但假如政府仔细算这笔帐的话，他会发现还是一次性投入而不是长期负担更划算。

　　而且造血干细胞移植是需要一定条件的：第一，移植有个适应症，必须是重型β地中海贫血，第二，他的血色素比较低，必须靠输血才能维持正常的生活，第三，自身身体条件、精神状态比较好，身体状况太差了，手术后的成功率就会受影响，现在我们也不敢做，现在我们年龄控制到三岁，就是三岁之后我们做。”

　　地贫 预防才是主色调

　　专家们帮患者算了一下帐，一个地贫儿如果只是采用输血加除铁的方法治疗，每个月的花费至少是2000元以上，请记住这需要终身治疗，如果采取造血干细胞移植，一次性的手术费用在30万-40万之间，又有多少个家庭可以毫无负担的支付出这笔昂贵的治疗费用呢？

　　于是为了筹集医疗费，有的家庭一贫如洗，有的家庭支离破碎，有的家庭绝望的向社会各界求助，可这一切的一切本可以杜绝发生，只要父母们之前做好婚检，孕检，和产检。

　　“每次面对这些地中海贫血儿，我们也感到很揪心，小小的年纪就要承受那么多的磨难，可是更令我们难过的是，如果家长们之前认真做好婚检，孕检，产检这些都是可以避免的啊！”武警广东省总队医院的妇产科副主任吴颖元痛心的说：“目前我国婚检中并没有把地贫筛查作为常规检查。所以，为了尽量避免生出中、重型地贫的后代，建议适婚男女在婚检或孕检时做一个血常规检查。如果平均有一方血红蛋白容积(MCV)低于正常值，则可能是地贫基因携带者。家族中有地中海贫血、曾经生过死胎、夫妻双方MVC都低的均属于地中海贫血的高危人群。除血常规检查外，还应该进一步做血红蛋白电泳筛查及基因诊断。

　　另外，即使双方真的是轻型的同类型地中海贫血，也不用寝食难安，可在孕14～21周作产前诊断。具体来说，就是在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，作胎儿的地贫基因检测。如果是正常或轻型，则可放心生育；如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。怀第二胎时，同样要作产前诊断。如孕周超过21周，建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。”

　　每次看到地中海贫血的患儿，小小的身躯每天承受着病痛的折磨，小编我都会产生一种深深的悲悯，因为你可以看到在他背后这个家庭的绝望和孤寂，在这个孩子眼中流露出的坚强与痛苦，更为可怕的是他们需要和时间赛跑，寻找合适的骨髓或许很短或许会很漫长，医生悄悄的告诉小编，有的孩子因为没有合适的骨髓最后放弃了治疗，有的孩子因为拿不出高昂的治疗费，也放弃了治疗，这其实也意味着他们放弃了自己的生命，可是这又能去责怪谁呢？当稚气的孩子还没有享受到人生的酸甜苦辣就要匆匆走完这段生命路程时，其实只要我们捐献一下自己的骨髓，他的人生会更美！

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（责任编辑：王慧明 通讯员：邝莹 陈壮通）

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