“我们夫妻双方都没有病,怎么生出来的孩子会有严重的地中海贫血呢?”
出现以上情况的主要原因是父母双方带有地贫基因。
地贫基因携带者并不发病,可能并不贫血。当带有地贫基因的男女双方结婚之后,他们的子女有可能出现重型(或中间型)地贫。由于地贫基因携带者自己本身没有什么症状,一般不易发现,往往被忽略。虽然他们自己没有贫血症状发生,却把遗传风险留给了孩子。若男女双方均为地贫基因携带者,则遗传风险更大。
在我国,地中海贫血主要在广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高。由于目前对地贫的治疗还存在较大困难,地贫对儿童健康造成较大威胁,大多婴儿时即发病,发生贫血、虚弱、发育迟缓等,重型地贫多会生长发育不良,常在早期夭折。绝大多数重型地中海贫血是由父母遗传。
地中海贫血症状有重有轻,最重者可于胎儿期(出生前)死亡,最轻者可终身不贫血、无症状,而最多见的是介于这两者之间的患者。地中海贫血主要是红细胞呈病理状态,易被溶解破坏,血红蛋白不足引起。
而地贫的基因携带者,可以没有任何病症,身体也没有任何不适,也不需要治疗。由于地贫基因携带者的血色素不低,有时候一般的体检也未必在验血过程中被查出来,所以这部分“危险”的人群就很容易被漏掉。现在随着婚检的取消,一部分地贫基因的携带者就更容易忽视对地贫的检查。若夫妻双方只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女就有50%的机会因遗传而成为地贫基因的携带者。
最好的预防方法
对于地中海贫血,最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询,尤其是做婚前检查和指导,尽量避免生出中、重型地贫的后代。预防的第二种方法是做好产前检查,如果夫妻双方是地贫基因的携带者,或前一胎曾生过重型地贫者,均应在妊娠早期到医院做产前诊断,如诊断所怀的胎儿患重型地贫,应立即中止妊娠(即做人工流产),这样亦可避免重型地贫患儿出生。
(实习编辑:邝丽琼)
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