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实用贴:排查胎儿畸形中属于产前诊断的项目有哪些?

2019-07-24 10:41:32
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核心提示:  2015年“全面二孩”政策实施后,越来越多的高龄产妇急着生二孩,尤其是那些40岁左右的高龄妈妈们。由于高龄怀孕可能导致的出生缺陷,产前诊断医生不由得担心放开二孩以后出生缺陷的井喷。

  2015年“全面二孩”政策实施后,越来越多的高龄产妇急着生二孩,尤其是那些40岁左右的高龄妈妈们。由于高龄怀孕可能导致的出生缺陷,产前诊断医生不由得担心放开二孩以后出生缺陷的井喷。

  产前诊断是预防出生缺陷的重要方法之一,然而产前诊断怎么做,哪些结果需要干预?都需要足够专业的医生来解读,但还是要父母决定。

  1超声和基因、染色体筛查预防出生缺陷

  2013年我国统计出生缺陷比例为5.6%,表明我国每年有90万新增出生缺陷儿,而广东2016年出生缺陷发生率为237.8/万。

  因为做过10次试管婴儿,36岁的林女士不愿放弃好不容易怀上的宝宝。然而,这个宝宝在孕14周做产前诊断时发现有开放性脊柱裂,孕20周发现合并严重的脑积水。医生给林女士分析情况和严重程度,并告诉她孩子即使勉强生下来,也可能很快夭折。

  出生缺陷包括形态学上的缺陷和功能学缺陷。前者包括缺手、缺脚、无脑儿、脊柱裂等,后者包括基因、染色体等导致的疾病,例如很多遗传病、唐氏综合征等。

  产前诊断主要是预防出生缺陷。超声科主任称,出生缺陷中,八九成是形态学缺陷,很多在一定孕期可通过超声检查发现。但是,胎儿即使有形态学上的缺陷,不等于就是畸形,这需要专业人士的解读;另外,产前诊断也会做基因上的筛查,这也需要专业人士的解读。

  2轻度、单纯的微小结构畸形不必引产

  “产检时发现我的宝宝多指,产检医生建议我放弃这个宝宝,我不甘心,想问问您的意见。”一位孕妇来到医院。医生为她做了超声检查后没有发现其他问题。单纯多指,其他器官不会受此影响,出生后可择期手术整形。这位孕妇听了后大舒一口气,生下了健康胎儿,她打算等宝宝大些再接受手指整形手术。

  医生表示,很多微小结构畸形,包括轻度的肾盂分离积液、脑中线小囊、腹腔小囊肿、单纯多指、胆囊未显示,以及单纯的单脐动脉、持续性左上腔静脉、持续性右脐静脉、鼻泪管囊肿,还有小的皮下血管瘤、胎盘血管瘤,对宝宝的健康影响不大,或是出生后比较容易纠正过来,宝宝是可以不引产留下来的。

  “轻度的肾盂分离积液很常见,正常的孩子也会有,有的地方过分解读是畸形,建议孕妇引产,没必要。”医生还举例称,有的超声检查时发现胎儿鼻骨发育异常,被认为是唐氏综合征的表现而引产,实际上,有些胎儿就是鼻骨钙化延迟,不能随便就下定论。

  但是,若一些畸形并不“单纯”,合并其他疾病,就要另当别论了。

  3无创DNA唐筛不能完全取代其他方法

  产前诊断还可能涉及到胎儿基因检测,用得多的是无创DNA筛查唐氏综合征。

  无创DNA针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病,准确率高达90%-99%。由于18三体和13三体这两种染色体疾病大多会有比较明显的形态学上的异常,超声容易检出,而部分21三体(唐氏综合征)没有明显的声像学改变,无创DNA筛查显得尤有价值。

  因此很多孕妈妈认为,既然无创DNA准确率高达99%,那么唐筛的其他手段就不需要了。医生认为,无创DNA无法完全取代其他唐筛手段。

  另外,羊膜腔穿刺术(简称羊穿)、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术等有创操作获取胎儿细胞,是目前胎儿染色体疾病(包括唐氏综合征)产前诊断的“金标准”。

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