中国罕见病问题没有得到各界的关注和重视

　　我国罕见病现状

　　国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%，按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多；

　　我国尚无罕见病的官方定义，罕见病相关政策法规欠缺；

　　绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策；

　　多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何正确治疗；

　　多数罕见病无治疗药物，患者无药可医；

　　有治疗方法的罕见病药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险，患者家庭无力承担；

　　病患长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力；

　　部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难；

　　罕见病患者经常受到各种歧视，社会融入困难。

　　罕见病在行动

　　国内罕见病群体的问题并没有得到政府、社会的关注和重视，瓷娃娃罕见病关爱中心自2008年开始积极推动罕见病事业发展，通过各种形式向社会呈现该群体的困境和需求，呼吁政府、社会在医疗、教育、就业、救助等方面给予更多的关注和支持，并联合国内罕见病组织以及群体的力量，提供针对这个群体的积极解决方案。

　　开展的工作包括主办国内第一本有关罕见病群体心声的内部刊物——《中国罕见病》；连续4年积极推动媒体开展罕见病政策倡导；开通国内第一个以罕见病为主题的综合性网站——www.hanjianbing.org；搭建全国性罕见病组织发展网络，促进各组织之间的交流和合作；初步形成罕见病群体关怀救助网络，为罕见病群体提供急需医疗、教育、就业、生活等方面的救助和支持；连续3年联合人大代表、医学专家向全国两会提交有关罕见病立法提案。

　　瓷娃娃自2009年成为国际罕见病日中国区唯一的推广伙伴，每年举办各种活动宣传罕见病日，推动罕见病群体概念的普及和推广，并希望能够通过罕见病日的推广使政府相关部门、医疗机构、企业、学校及社会公众了解罕见病、关注罕见病。特别是在2011年2月期间的宣传活动取得了巨大的社会反响。2012年国际罕见病日，瓷娃娃将联合国内近20家各类罕见病组织以及多家主流媒体共同呼吁和倡导社会及政府对罕见病群体的关注。

　　关于瓷娃娃

　　瓷娃娃罕见病关爱中心（前身为瓷娃娃关怀协会）成立于2008年5月，由罕见病患者自发成立。中心是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益机构，致力于促进社会和公众对于成骨不全症等各类罕见病患者的了解和尊重，消除对于罕见病患者的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业等领域的平等权益，推动有利于罕见病群体的社会保障相关政策出台。我们的宗旨：建立成骨不全症等罕见疾病群体获得尊重、平等的社会环境。我们的口号：还好，我们的爱不脆弱。Love is still strong

　　我们的工作

　　开展罕见病知识宣传教育

　　开展脆骨病等罕见病群体及家庭的救助工作

　　倡导社会对罕见病群体的关爱

　　推动患者医疗、教育、就业的可及性

　　建立罕见病患者和家属的交流、互助网络

　　为罕见病患者及其家庭提供法律援助

　　开展罕见病及人群的调查和研究

　　推动政府在罕见病领域的政策出台

　　国内罕见病组织

　　中国LAM关爱协会

　　中国LAM关爱协会2006年成立，旨在为淋巴管肌瘤病（LAM）患者提供诊治信息和交流平台，并致力于促进临床医师对LAM的认识和了解，呼吁社会各界对这种罕见疾病的关注，关爱这些弱势的、被社会所忽视的特殊女性群体，推动LAM在中国的研究。

　　http://www.lamchina.org

　　中国结节性硬化症互助联盟

　　中国结节性硬化症互助联盟是结节硬化症（TSC）病友互助组织，作为罕见病群体的一员，我们代表TSC群体向更多的社会人士呼吁。当更多的人开始认识罕见病，当更多的力量开始投入治疗罕见病，当更多的爱心开始倾注在罕见病，我们就一定能迎来更有希望的明天。

　　http://www.tscchina.org

　　中国血友之家

　　中国血友之家成立于2000年9月，是由血友病患者及其家属和志愿者自愿组成的全国非赢利性公益组织，为血友病患者及相关人群提供服务。截至2010年3月，中国血友之家登记注册会员五千余人。工作愿景：享有免费治疗，远离疼痛残疾。

　　http://www.xueyou.org

　　月亮孩子之家

　　月亮孩子之家成立于2008年，由国内白化病患者自发成立，为了给患者及其家庭提供相关信息咨询，帮助患者与家人建立信心，同时希望通过社会宣传等方式，努力为白化病群体营造一个平等受尊重的社会环境。

　　http://www.albinism.org.cn

　　中国共济失调病友协会

　　中国共济失调病友协会（China Ataxia Association，CAA），2010年9月28日成立于北京。CAA是一个非营利的民间患者组织。使命是让患者活得有质量，有尊严，有希望。CAA的口号是：自助助人，四海同心。

　　http://www.webataxia.net

　　DMD关爱协会http://www.chinadmd.org

　　PKU联盟  http://pkuunion.org

　　Rett家庭关爱中心http://blog.sina.com.cn/rettgirl

　　黏多糖贮积症关爱中心http://www.chinamps.org

　　爱稀客文化中心（中国肺动脉高压联盟）http://www.iseek.org.cn

　　中国尼曼匹克关爱中心http://blog.sina.com.cn/u/2164388312

　　天津血友病联谊会http://www.yajy.org

（责任编辑：张灿城）

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