遗传性血尿酸过多？

遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症的X染色体隐性遗传病，表现为出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤代谢的最终产物。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高（即高尿酸血症）。

遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。

临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生至4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会抬头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等。有的患儿表现肌张力增高，腱反射亢进，下肢剪刀样姿势等。女性为基因携带者。

原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘，可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及癫痫性发作等。2岁左右时常出现咬舌、咬唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为，以及咬物、毁坏周围物体不能自制。

远离化学物品，少看电视和少玩电脑，防止这些不良的外界因素造成胎儿的基因突变。就算我上班要用电脑，我也会穿上孕妇防辐射服。最重要的一样就是多学习有关预防这疾病的方法和听有关的教育讲座，如果我平时不去虚心学习，那么上面的预防措施我肯定就会做不全了。所以我虚心去吸收有用的治疗方法是非常重要的。

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