什么是先天性肾病综合征？

先天性肾病综合征（CNS）是由一组疾病构成，主要的临床特点是出生后（三个月内）即出现符合肾病综合征（大量蛋白尿、低蛋白血症、严重水肿和高脂血症）的临床表现。肾病综合征发生时间和严重程度，在不同的疾病间差异很大。什么是先天性肾病综合征？跟大家说说

该疾病致病基因为NPHS1（19q13.1），编码nephrin是肾小球上皮细胞足突之间裂隙膜的重要组成部分。在芬兰，94%的NPHS1的基因突变为Fin－主要型（Fin－major）和Fin－次要型（Fin－minor）。这两种突变可使nephrin表达缺失，引起严重的临床症状。携带这两种突变的患儿接受肾移植后，20%会产生nephrin的抗体，再次出现大量蛋白尿。

属常染色体隐性遗传，芬兰人群中最常见，亚洲人少见。患儿在子宫内即出现症状，新生儿低体重，出生后不久即出现严重的肾病综合征，迅速发展为肾小球硬化，激素和免疫抑制剂无效，新生儿多于产后6个月内死于严重的并发症。

多在3个月到5岁时出现肾病综合征，肾脏病理早期为微小病变样改变，随后可出现局灶节段性肾小球硬化。类固醇激素治疗无效，出现症状后，迅速进展到终末期肾衰竭，需肾脏替代肾治疗，移植后很少复发。对具有该型临床特点的患儿应进行podocin的突变筛查，可避免过度治疗。

应积极予以预防性治疗和对症支持治疗，并加强卫生宣传及孕期保健，产前检查等，防止早期肾衰竭的发生。水肿时应进低盐饮食，以免加重水肿，一般以每日食盐量不超过2g为宜，禁用腌制食品，少用味精及食碱，浮肿消退，血浆蛋白接近正常时，可恢复普通饮食。

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