遗传性痉挛性共济失调是一种常染色体显性遗传病,临床表现主要包括肢体的共济失调、肌张力障碍、眼球运动障碍等。该疾病属于基因病变导致的小脑、脊髓后索和椎动脉血管核受损的一种综合征。
一、典型症状
1.肢体共济失调:主要表现为站立不稳、步态蹒跚、行走时出现鸭步或划圈状跛行,病情较轻者可独自行走,严重者需卧床在轮椅上不能活动。
2.肌张力障碍:由于患者深感觉障碍,致使躯体各部肌肉出现不同程度的张力亢进而呈现为齿轮样强直,尤其以四肢较为明显,在被动活动时可减轻或者消失。
3.眼球运动障碍:由于眼外肌受累可致扫视试验异常,可见扫视波幅度减小、位置偏移、时限延长以及中断现象,晚期还可因动眼神经瘫痪而导致瞳孔扩大或缩小困难等症状。
4.言语障碍:由于吞咽功能及构音器官的共济运动障碍,可引起说话缓慢、发音单调、鼻音、语言不清、声音大小与强弱程度变化、失语症等,甚至还会伴有饮水呛咳、吞咽困难等症状。
二、伴随症状
部分患者还可能出现抑郁、强迫观念、幻觉妄想状态,以及记忆力下降、情绪不稳定、思维迟缓等情况。
如果存在以上症状,建议及时到医院就诊并进行相关检查,如颅脑CT、X线等相关检查,并积极配合医生治疗,以免延误病情。此外,还需注意的是,若家中有人患有此病,其他家属应定期带患者复查,密切观察患者的病情发展情况。
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