结节性硬化症需要做什么检查确诊

结节性硬化症是一种遗传性的皮肤病变，同时可累及多个系统的疾病。通常情况下，确诊该病需要做组织病理学检查、基因检测等检查，并结合患者的临床表现进行综合分析。

一、组织病理学检查

1.皮损：对于皮肤损害的患者而言，在显微镜下观察可见真皮浅层胶原纤维增生和成纤维细胞数量增多的现象，还可发现有玻璃样变或淀粉样变性的神经元。

2.肾活检：结节性硬化症患者在出现钙化灶时，需通过肾脏活检的方式明确是否存在中心囊肿或周边囊壁囊样坏死的情况。

二、基因检测

结节性硬化症属于常染色体显性遗传性疾病，因此可通过基因检测的方法来判断是否患有此病。

三、其他检查

1.颅脑影像学检查：如头部CT、核磁共振(MRI)等，可以显示大脑中动脉环路梗阻征象，以及基底节区、半卵圆中心、额叶白质内多发大小不等的低密度改变，有助于诊断。

2.心脏彩超：由于结节性硬化症存在致心律失常综合征，故建议患者行心电图检查，必要时可行心脏彩超以排除结构性心脏病。

3.消化道钡餐造影：当患者伴有食管肌张力障碍和食管扩张等情况时，应考虑与贲门失弛缓症、弥漫性食管痉挛等疾病相鉴别，此时则需要进行消化道钡餐造影。

4.肺功能测定：若患者合并有肺动脉高压，则需要对肺功能进行测定，从而评估其呼吸系统功能。

5.内分泌功能测试：如果患者已进入成人期，且有神经系统症状，特别是智力减退、癫痫发作等症状，则应该进行甲状腺激素、生长激素释放激素刺激试验，以及其他有关内分泌腺的相关检查，以便于早期诊断继发性病变。

6.其他方面：除上述检查外，还需要根据病情发展程度，选择血常规、肝肾功能、血糖、血脂等相关检查，帮助医生及时了解患者的健康状况。

一旦确诊为结节性硬化症后，应及时到医院就诊并积极配合医生治疗，以免延误病情而增加治疗难度。

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