佩梅病即佩-韦综合征,是一种遗传性的周围性神经元轴索变性疾病。临床表现主要包括精神运动发育迟滞、智力障碍、癫痫发作以及颅面畸形等,一般没有肌张力高的情况。
佩-韦综合征的发病与基因缺陷有关,属于常染色体显性遗传疾病,患者多为婴幼儿,在出生后数月至2年内出现进行性加重的精神运动发育迟滞和颅面畸形,同时伴有惊厥或癫痫发作。由于病变部位不同,患者的症状也有所差异,但通常无明显的肌张力增高现象。
对于佩-韦综合征患儿来说,建议及时到医院就诊,并遵医嘱使用盐酸舍曲林片、氟哌啶醇注射液等药物治疗。必要时还需通过手术矫正骨骼畸形的情况。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。