唐氏综合征怎么检查
时间:2020-09-21 08:52:11 作者:北京天使儿童医院
唐氏综合征是染色体病,是由于遗传基因存在问题导致的,检查方法主要包括唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺检测,具体如下:
1、唐氏筛查:在18-20周,孕妇一般可以通过唐氏筛查,检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素和游离雌二醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等,来判断胎儿是否有21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形的风险。一般建议有家族遗传病史、年龄大于35周岁的孕妇都要进行唐氏筛查;
2、无创DNA检测:指抽取孕妇的静脉血,提取孕妇外周血浆中的游离DNA片段,利用新一代的DNA测序技术进行测序,将测序结果进行生物学的信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测出胎儿是否患三大染色体疾病,即是否有21-三体综合征、13-三体综合征和18-三体综合征;
3、羊水穿刺:是指在超声引导下,使用穿刺针经腹壁、腹壁进入羊膜腔,抽取羊水,对胎儿宫腔内的羊水进行检测,可以明确胎儿是否有染色体异常的风险。一般适用于35岁以上的高龄孕妇;
4、其他:如超声检查都有助于唐氏综合征的诊断,如心脏超声、四维彩超、胎儿镜检查等,检查的内容较多,建议孕妇在医生的指导下选择合适的检查方式。
孕妇在进行唐氏筛查时,要保持心态平和,不要过于紧张、焦虑。在日常生活中,建议孕妇饮食清淡,尽量少吃油腻、辛辣、刺激的食物,如烤肉、火锅、炸鸡等。
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