脑性瘫痪（cerebral palsy， CP），简称脑瘫，指在胎儿或婴幼儿时期，由于发育中的脑的非进行性损伤所致的一组持续存在的中枢性运动发育障碍和姿势发育异常、活动受限症候群；其运动障碍常伴有感觉、知觉、认知、交流、行为的异常，以及癫痫和继发性骨骼肌肉问题。脑性瘫痪的患病率在发达国家为每一千名活产婴中名。在国内，脑性瘫痪是继脊髓灰质炎控制后导致儿童残疾的主要疾病。

1、运动发育落后/障碍性疾病

（1）发育指标/里程碑延迟：

包括单纯的运动发育落后、语言发育落后或认知发育落后。运动发育落后包括粗大运动和精细运动。研究认为该病也应包括睡眠模式变化的落后。小儿6 周龄时对声音或视觉刺激无反应、3月龄时无社交反应、6 月龄时头控仍差、9月龄时不会坐、12月龄时不会用手指物、18月龄不会走路和不会说单字、2岁时不会跑和不能说词语、3岁时不能爬楼梯或用简单的语句交流时应进行评估。爬的动作可能因孩子不需要进行而脱漏，故不应作为发育里程碑的指标。

单纯一个方面发育落后的小儿90%不需要进行医疗干预，将来可以发育正常。大约10%的患儿需要进行医疗干预。早期筛查、早期干预有利于预后。

（2）全面性发育落后：

5岁以下处于发育早期的儿童，存在多个发育里程碑的落后，因年龄过小而不能完成一个标准化智力功能的系统性测试，病情的严重性等级不能确切地被评估，则诊断该病。发病率为3%左右。常见的病因有遗传性疾病、胚胎期的药物或毒物致畸、环境剥夺、宫内营养不良、宫内缺氧、宫内感染、创伤、早产儿脑病、婴幼儿期的中枢神经系统外伤和感染、铅中毒等。

（3）发育协调障碍：

①运动协调性的获得和执行低于正常同龄人应该获得的运动技能，动作笨拙、缓慢、；

②这种运动障碍会持续而明显地影响日常生活和学业、工作、甚至娱乐；

③障碍在发育早期出现；

④运动技能的缺失不能用智力低下或视觉障碍解释；也不是由脑瘫、肌营养不良和退行性疾病引起的运动障碍所致。

（4）孤独症谱系障碍：

①持续性多情境下目前存在或曾经有过的社会沟通及社会交往的缺失；

②限制性的、重复的行为、兴趣或活动模式异常。要求至少表现为以下4项中的2项，可以是现症的，也可以病史形式出现：刻板或重复的运动动作、使用物体或言语；坚持相同性，缺乏弹性地或仪式化的语言或非语言的行为模式；高度受限的固定的兴趣，其强度和专注度方面是异常的；对感觉输入的过度反应或反应不足，或在对环境的感受方面不寻常的兴趣；

③症状在发育早期出现，也许早期由于社会环境的限制，症状不明显，或由阶段性的学习掩盖；

④症状导致了在社会很多重要领域中非常严重的功能缺陷；

⑤缺陷不能用智力残疾或全面性发育落后解释，有时智力残疾和孤独症谱系障碍共同存在时，社会交流能力通常会低于智力残疾水平。

有些孤独症谱系障碍患儿可伴有运动发育迟缓，易误认为全面性发育落后或脑瘫早期的表现。

2、骨骼疾病

（1）发育性先天性髋关节脱臼：

是由于遗传、臀位产、捆腿等因素造成单侧或双侧髋关节不稳定，股骨头与髋臼对位不良的一种疾病。智力和上肢运动功能正常、站立困难，骨盆X线片、CT和MRI均可诊断。

（2）先天性韧带松弛症：

大运动发育落后，独走延迟、走不稳、易摔倒、上下楼费力，关节活动范围明显增大及过伸、内收或外展，肌力正常、腱反射正常、无病理反射、无惊厥、智力正常，可有家族史，随年龄增大症状逐渐好转。

（3）脊髓疾病

应排外小婴儿脊髓灰质炎和脊髓炎遗留的下肢瘫痪；必要时做脊髓MRI 排外脊髓空洞症、脊髓压迫症和脊髓性肌萎缩等。

（4）内分泌疾病

先天性甲状腺功能减退症：存在反应低下、哭声低微、体温低、呼吸脉搏慢、智力低下和肌张力低下等生理功能低下的表现，因运动发育落后易与脑瘫相混淆。特殊面容、血清游离甲状腺素降低、TSH增高和骨龄落后可鉴别。

（5）自身免疫病

多发性硬化：是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特点的自身免疫病。本病常累及的部位为脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑，主要临床特点为中枢神经系统白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解复发，症状和体征的空间多发性和病程的时间多发性。运动发育异常的5个早期信号：①身体发软；②踢蹬动作明显少；③行走时步态异常；④两侧运动不对称；⑤不会准确抓握。

（6）常见的遗传性疾病

有些遗传性疾病有运动障碍、姿势异常和肌张力改变，容易误诊为脑瘫，如强直性肌营养不良、杜氏肌营养不良、21 三体综合征、婴儿型进行性脊髓性肌萎缩、精氨酸酶缺乏症、异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、家族性(遗传性)痉挛性截瘫、多巴敏感性肌张力不全、戊二酸尿症Ⅰ型、丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症、Rett 综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症、家族性脑白质病/先天性皮质外轴索再生障碍症、共济失调性毛细血管扩张症、GM1 神经节苷脂病Ⅰ型、脊髓性小脑性共济失调、尼曼-皮克病C 型、线粒体肌病和前岛盖综合征等。

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