梗阻性无精子症是由于输精管道的梗阻使精子的运输发生障碍而产生的无精子症。梗阻性无精子症在男性不育中的发生率约为1%。先天输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形，是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。

一、什么是输精管缺如

先天性输精管缺如（CAVD）是指先天性输精管道的缺失，这种缺失可以是单侧输精管缺如（CUAVD），也可以是双侧输精管缺如（CBAVD）。CAVD常合并肾发育缺陷或囊性纤维化病（cystic fibrosis，CF），CBAVD是一种常染色体隐性遗传病，当CBAVD患者生育时，因此建议男方患有 CBAVD 的情况下，建议行患者夫妇相关遗传咨询，明确有无携带相关的致病基因。

二、先天性输精管缺如症状：

双侧输精管缺如常因婚后不育而就诊，患者身体健康，性生活正常，能射精，阴囊触诊精索内扪及不到输精管，精液检查提示无精子症；单侧输精管缺如由于对侧睾丸输精管正常，可不影响正常生育。

三、怎么诊断出自己是否患有先天性输精管缺如？

1.病史——长期不育。

2.体检——双侧或单侧阴囊内触不到输精管，附睾头部增大，体尾部缺如；

3.部分缺如有时在手术中偶然发现；

精液量少，pH低，无精子，精浆果糖缺乏或含量低(</ml或<13μmol/1次射精)；

5.睾丸附睾穿刺可找到精子。

6.影像学检查经直肠B超，CT，MRI等发现输精管缺如，部分病例有精囊缺如或发育不良;肾畸形，发育不良，一侧肾缺如等。

四、先天性输精管缺如何治疗？

双侧输精管缺如的患者通过穿刺取精手术从附睾睾丸中取出精子，然后挑选出优质的精子注射到取出的卵母细胞中（ICSI-二代试管），完成受精并发育成胚胎，再移植到子宫腔，从而完成整个助孕的过程。

研究表明，双侧输精管缺如和囊性纤维病共有的关键基因为CFTR基因。致病基因CFTR基因定位于7号染色体，呈常染色体隐性遗传模式。对于CBAVD的患者，为了避免将相关风险传给后代，需要基因检查确诊夫妇双方是否存在CFTR基因缺陷，同时检测之后进行遗传咨询，确诊突变是否致病，若有遗传风险则行第三代试管婴儿技术助孕。

五、重庆输精管畸形不育医院哪家好

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