原发性肾小球肾炎指原发于肾的独立性疾病。是肾小球肾炎的一种，病变主要累及肾。肾小球肾炎是以肾小球损害为主的变态反应性炎症，，临床表现主要有蛋白尿，血尿，水肿和高血压等。原发性肾小球肾炎早期症状常不明显，容易被忽略，发展到晚期可引起肾功能衰竭，严重威胁病人的健康和生命。原发性肾小球肾炎是引起肾功能衰竭常见的原因。

以及生殖系统的多个器官，因此AFKD实际是一种全身性疾病， ADPKD的肾外病变可 分为性和非黄性两种，资肿可累及肝脏，胰腺，脾脏、卵果，蛛闻膜及松果体等器官，其中 以肝囊肿发生率高 肝囊肿随年龄增大而逐渐增多，20，29岁 ADPKD患者中仅10%有 肝脏囊肿，而0岁患者肝囊肿发生率可达75%，肝囊种的发生可能与雄激素有关，所以女 性患者肝脏囊肿通常多于男性患者，而且随娠次数的增加而加重，肝囊肿极少影响肝脏 功能，也没有明显症状，但囊肿体积过大可能引起疼痛，囊肿感染和种较少见 非囊性病变包括心脏瓣腴异常、结肠室，颅内动脉瘤等，二尖圈脱垂见于26%的 AKD患者，可出现心悸和胸稿，主动脉和二尖瓣出现鞋液瘤性变，说明存在基质代谢 东乱，合并结肠想室的患者结肠穿孔的发生率明显高于其他 ADPKD患者，在 ADPKD肾 外表现中颅内动脉瘤危害大，是导致患者早期死亡的主要病因之一，颅内动脉瘤家族史 阴性者发生率5%，家族史阳性患者发生率高达22%，平均发生率8%，多数忠者无症状 数思者出现血管痉性头痛，随着动脉瘤增大、动脉破裂危险增加 三) ADPKD临床表型的异质性由PKD基因和PKD2基因突变引起的 ADPKD 在临床表现上有较大差异，前者史为严重，据调查：PKD突变所致 ADPKD患者死亡或发 生ESRD的平均年龄约53岁，PKD突变所致 ADPKI患者为岁，非 ADPKD对照组 为落8岁;PKD突变所致 ADPKE女性患者生存期平均为71岁，长于男性岁 PKD突变所致患者中没有这种性别差异;PKD1突变所致 ADPKD患者进入肾衰端的平 均年龄比KD2突变患者早10~20岁;此外，FD1突变患者高血压、尿路感染及血尿的 发生率明显高于1K1突变患者，而少数同时发生FD和KD2基因突变的黑者，较 单一基因突变的患者病情更重， ADPKIY临床表型的异质性可能是由于同一基因的不同 突变，或不同基因的突变，或由多种环境因素及作用在主要致病位点上的遗传因素相互 作用所致

四、断与鉴别诊断

过去，ADFD诊断主要依靠床状，大多数患者在30岁以后出现明显的临床症状 后就诊，才诊断为 ADPKD.近年来，随百影像学技术发展和 ADPKI>分子遗传学研究进 步，对AFKD的诊断已达到注状前和广断水平，诊断方法进步使早诊断、早治疗，改善疾病预后成为可能

状前诊断目的是为了在者直系亲属(高危人群)尚无临床表现时，确定其是否为 AK1患者，诊断时B超，B蹈灵度高，无创价廉。在诊断PKDE突变所致 APK川，14岁以下儿童不推荐B超作为常规检查，面在30岁以上成人，应B超，如 小于30岁可疑患者可选用(T，MR，如结果仍不明确，可采用分子诊断 产前诊断是在儿出生前依显分子诊断方法确定其是否思有 ADPKD，从而决定其是 出生，过去产前诊断在虹娠10，12周，通过羊膜穿刺术取得胚胎城毛膜细胞或取胎儿 静脉血细胞进行诊断。目前产前诊已经可以提前至胚胎植入前诊断( preimplantation ge liagnosis，xiD.即直接取出母亲的卿于与父亲的精子进行体外受，从发育的胚 中取出细胞进行基因分析，正常胚脂怕入母体子宫续原，患病胎就终止奸。产前诊 断对优生优育，提高人口素质均有重大意义

樊立强，男，现任于重庆中肾医院肾内科医生，从事肾脏病的中西医治疗工作20余年，积累了丰富的临床经验，同时一直致力于肾病科研项目的研究工作，创立了“生物活肾治疗体系” ，对慢性肾脏病治疗有独到的见解。曾赴北京、上海等地知名医院进修学习，对待患者热情诚恳，经他治疗康复的国内患者包括云南、石家庄、陕西等全国各大省市，深受患者及家属朋友们的信赖。

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