阴道由副中肾管和泌尿生殖窦发育而来。胚胎发育过程中，双侧副中肾发育融合形成子宫和部分阴道。然后阴道板被空化形成阴道泌尿生殖窦上端的细胞增殖形成实质上的窦-阴道球，进一步增殖形成阴道板。

外阴和阴道先天性发育不良导致不孕的常见原因如下：

（1）阴道发育异常：阴道的胚胎发育起源于两部分，孕18周，副中肾管远端与泌尿生殖窦顶端融合，孕20 ~ 24周管腔形成通畅的阴道。即上2/3起源于副中肾管，下1/3起源于泌尿生殖窦。如果阴道胚胎原基缺失或停滞，会引起不同类型的阴道畸形和不孕。

（2）无孔处女膜：是由于外阴分化过程中生殖皱襞形成的处女膜不穿透阴道所致。大多数无孔处女膜只单独存在，而子宫、，输卵管，卵巢正常。

（3）性分化异常：性分化异常是指性腺发育异常，性染色体核型异常导致的性特征，不仅导致外阴、阴道畸形，还导致不孕不育。异常的性别分化可分为三类：

1、真雌雄同体。

2、女性假两性畸形。

常见的是先天性肾上腺增生、 21a羟化酶缺乏（2h-羟化酶缺乏）。

3、男性假两性畸形。

或者睾丸发育不良综合征是5a-还原酶缺乏或雄激素受体缺乏，导致靶器官和组织对雄激素脱敏，导致男性性分化停滞，被动导致女性外阴和阴道分化畸形。

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