皮脂腺痣多于出生时或出生后不久发病，好发于头面部或颈部，尤其见于头皮，多数为单发。头皮损害表面无毛发生长。在儿童期，表现为一局限性表面无毛的斑块，稍隆起，表面光滑，有蜡样光泽，淡黄色，至青春期损害增厚扩大，表面呈乳头瘤样隆起。

老年患者皮损多呈疣状，质地坚实，并可呈棕褐色。少数病人在本病的基础上可发生附件肿瘤，如汗腺肿瘤，甚至可发生转移。伴发其他系统如神经系统的异常，称为皮脂腺痣综合征，后者是表皮痣综合征的一个亚型。

皮脂腺痣可有表皮、毛囊、皮脂腺和汗腺的异常表皮表现为棘皮瘤样或乳头瘤样增生，表面角化过度。有时可见局灶的富于糖原的淡染细胞，提示外毛根鞘分化，而像毛鞘瘤；皮脂腺的改变可以多样，增多，减少，甚至缺乏。

可以合并乳头状汗管囊腺瘤、毛母细胞瘤、毛鞘瘤、皮脂腺瘤等良性病变，也可伴发基底细胞癌，鳞状细胞癌，黑色素瘤，皮脂腺癌小汗腺汗孔癌和毛鞘癌等恶性肿瘤。

上海宏康医院提醒根据发病年龄，皮疹好发部位及表现诊断不难，如组织学上发现皮脂腺组织增多，或伴有表皮、真皮或表皮附属器的发育异常，则可确诊。

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