天津无创dna是检查什么的准确率多少
时间:2024-11-02 08:04:49 作者:天津河西坤如玛丽妇产医院
无创 DNA 检测,全称为无创产前 DNA 检测,是一种通过采集孕妇外周血,从中提取胎儿游离 DNA,利用高通量测序技术等进行分析,以检测胎儿染色体异常情况的产前筛查方法。天津无创dna是检查什么的准确率多少?
主要检查胎儿是否存在常见的染色体非整倍体异常,包括 21 - 三体综合征(唐氏综合征)、18 - 三体综合征(爱德华氏综合征)和 13 - 三体综合征(帕陶氏综合征)。这些染色体异常会导致胎儿出现严重的发育障碍和先天性疾病,如智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、器官畸形等。
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此外,一些先进的无创 DNA 检测技术还可以检测出部分性染色体异常以及其他染色体微缺失、微重复等情况,但这些检测的准确性和临床意义可能因不同的检测机构和技术而有所差异。
二、无创 DNA 的准确率
无创 DNA 检测对于常见染色体非整倍体异常的准确率较高。对于 21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和 13 - 三体综合征的检出率通常可以达到 99% 以上,特异性也在 99% 左右。这意味着,当无创 DNA 检测结果为阳性时,胎儿患有相应染色体异常的可能性非常高;而当检测结果为阴性时,胎儿患有这些异常的可能性非常低。
相比传统的唐氏筛查,无创 DNA 的准确率有了显著提高。唐氏筛查主要通过检测孕妇血清中的某些生化指标,结合孕妇的年龄、孕周等因素,计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。唐氏筛查的检出率一般在 60%-70% 左右,假阳性率相对较高。
然而,需要注意的是,无创 DNA 检测虽然准确率高,但并非诊断性检查。如果无创 DNA 检测结果为高风险,仍需要进行羊水穿刺等有创检查来确诊。羊水穿刺可以直接获取胎儿的细胞,进行染色体核型分析,是目前诊断胎儿染色体异常的 “金标准”。
同时,无创 DNA 检测也存在一定的局限性。它不能检测出所有的染色体异常,对于染色体结构异常、单基因遗传病等无法进行检测。此外,无创 DNA 检测的准确性也可能受到一些因素的影响,如孕妇体重、孕周、双胎或多胎妊娠等。
总之,无创 DNA 检测是一种准确率较高的产前筛查方法,对于常见染色体非整倍体异常的检测具有重要意义。但它不能替代诊断性检查,孕妇在进行无创 DNA 检测后,应根据医生的建议进行进一步的检查和诊断。在孕期,合理选择产检项目,有助于及时发现胎儿的异常情况,为母婴健康提供有力保障。
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