•黏宝宝——黏多糖贮积症
“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言,但是他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。
黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses, MPS)是一组先天性新陈代谢异常的罕见病,患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖,令黏多糖不断累积,影响细胞的正常功能,破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官,因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传,其余各型皆为常染色体隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物,但这些药物还未在国内上市,即使上市,每年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药,若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。我国香港和台湾地区已经将黏多糖药物纳入医疗保险,台湾甚至进行了全额报销,大陆黏宝宝家庭也急切期待罕见病医保制度的阳光早日到来。
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2.28日国际罕见病日专题,解释国际罕见病日涵义,专家讲解成骨不全、血友病等罕见病的预防治疗,走进罕见病患者家庭,直击其生活状态。