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世界罕见病日 罕见病类型你知多少

2012-02-24 15:52:0039健康网
核心提示:2月29日是国际罕见病日,国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注。以下为几种比较典型的罕见病类型——

  •戈谢病

  他们是幸运的,因为他们是少数有药物治疗的罕见病;他们又是不幸的,终身服药、高昂药费、医保不保给他们的生活蒙上阴影

  戈谢病(Gaucher disease)是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病,发病率约为十万分之一,是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶又称葡糖脑苷脂酶的缺陷,使葡糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞。常表现为多系统的脂质沉积,累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。目前采用酶替代疗法能缓解戈谢病的症状,提高患者的生活质量。

(责任编辑:谢晓)

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