血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。
需要终身治疗却又无法治愈,治疗费用昂贵且药物稀缺,这就是近10万血友病人及其家庭无法逃避的现实。血液病专家称,如果在孕前采取基因筛查,可以使血友病儿的出生率大大降低。
据专家介绍,血友病是一种遗传性出血性疾病,由于患者体内缺乏一种凝血因子(俗称“第八因子”),患者一旦出血,在不采取措施的情况下,就会流血不止,而且该病的致残率相当高。
目前通过替代治疗方法可以解决患者的止血问题,降低致残率。但现有的三种疗法均费用昂贵,而且患者需要终身治疗,更为关键的是,用于治疗该病的药物“凝血因子”由于多是从人的血液中提取,国内市场上近年来相当稀缺。
专家说,虽然血友病迄今尚无根治的方法,但是通过预防性治疗能够大大降低致残率。而且通过孕前的基因筛查,可以提前知道哪些不宜生育或不宜生育某种性别的小孩,来降低血友病儿的出生率。
据介绍,血友病通常是通过父母一方的遗传基因传递给下一代。比方说,男性血友病人会将血友病基因传给他所有的女儿,但不会传给他的儿子。他的女儿带有血友病基因后,当其生儿育女时,她有二分之一的机会把血友病基因传递给孩子,如果她把该基因传递给儿子,那儿子就肯定会患血友病,如果该基因传递给了女儿,那么女儿依然会是血友病基因携带者。
如果在夫妻生育之前进行基因筛查鉴定,就能提前找出夫妻一方身上的血友病元凶——致病基因,然后采取选择性妊娠,避免生出血友病儿。
由于血友病的总患病率为10万分之2.73,因此将基因普查作为预防血友病的常规检查方法尚不现实。专家认为,如果家族中有容易出现淤血或经常出血等现象者,建议最好查一查血友病基因,以免一时疏忽将该病传给下一代。
(实习编辑:古茜文)
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擅长领域:血液系统的恶性血液病(急、慢性白血病、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征)、造血干细胞移植、非恶性血液病(再生障碍性贫血、各种溶血性贫血、原发性血小板减少或增多、血友病、弥散性血管内凝血)等诊治
擅长领域:儿童血液系统疾病的诊断和治疗,包括:1.贫血性疾病:如免疫性溶血性贫血、营养性贫血、再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、地中海贫血、红细胞酶缺陷、遗传性球形红细胞增多症等。2.出血性疾病:如血小板疾病、血友病等。3.血液系统恶性疾病:如各类白血病、骨髓增生异常综合征等。4.其他血液系统疾病:如噬血细胞综合征、肝脾肿大、脾功能亢进等。
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