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苯丙酮尿症的症状

2021-11-24 21:00:3939健康网
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核心提示:对于苯丙酮尿症其实很多人都都是很熟悉的,因为目前来说这种疾病也是发病率极高的,通常都是出现在新生儿和婴儿早期,苯丙酮尿症的初期症状没有任何的异常,通常如果不注意的话是很难看得出这种疾病的,一般都会随着生长发育症状才逐渐的出现。这种...

对于苯丙酮尿症其实很多人都都是很熟悉的,因为目前来说这种疾病也是发病率极高的,通常都是出现在新生儿和婴儿早期,苯丙酮尿症的初期症状没有任何的异常,通常如果不注意的话是很难看得出这种疾病的,一般都会随着生长发育症状才逐渐的出现。这种疾病是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,也是属于一种隐藏性的遗传,如果说父母携带了这种病因的话,可能会传给下一代,

对于苯丙酮尿症来说,目前在我们国家发病率,患病率约为1:8000,一般患这种疾病的人,在饮食上是比较注意的,应该尽量的多摄入一些氨基酸之类的东西,这样才能够对身体得到补充的一些营养缺陷。

这种疾病主要表现为生长发育迟缓外,主要还会有智力发育迟缓,表现在智商低于同龄正常儿,一般出生后4到9个月,可能会出现这种症状,严重的可能智商低,语言发育障碍都有明显的影响,这些都是表示大脑发育的障碍。

其实导致患苯丙酮尿症的因素,都是由于平时人体缺失的一些营养。如果人体缺少氨基酸的话,可能会慢慢地因病突变有可能造成相关酶的活性缺陷,导致苯丙氨酸发生异常积累,所以在营养上一定要加强对这些食物的摄入。

苯丙酮尿症治疗率很低,因为这种疾病是属于一种自身基因缺陷型的疾病,在对待这种疾病的饮食上,一定要尽量的对早期饮食纠正,越早预防可能会越好,可以为给患者一些特制的低苯丙氨酸奶粉比较好。

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石计朋副主任医师 新乡医学院第一附属医院  儿科

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    • 沈明主任医师中日友好医院

      擅长领域:熟练掌握从新生儿到青春期儿科常见病的处理。以及遗传代谢病、生长发育障碍等。

    • 顾学范主任医师上海交通大学医学院附属新华医院

      擅长领域:小儿内分泌疾病:矮小症、肥胖症、性早熟、两性畸形、甲状腺和肾上腺病疾病;遗传代谢病:智能发育落后和多发畸形

    • 李时莲副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

      擅长领域:营养消化类疾病,肥胖症,贫血症,佝偻病,钙、锌、铁缺乏症,生长发育迟缓,家族性高胆固醇血症,高脂血症,脂肪肝,高尿酸血症,甲基丙二酸血尿症,苯丙酮尿症,枫糖尿症,营养吸收障碍,食物过敏症,尿素循环障碍,铅中毒和铅偏高,高氨血症,营养不良,神经性厌食症,肠内肠外营养。

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