21三体综合征

时间:2020-09-10 08:45:29 作者:北京天使儿童医院

21-三体综合征是染色体异常导致的疾病,通常与高龄孕妇、遗传因素等有关,是一种先天性疾病,临床上尚无有效治疗方法。

1、病因:此病多为遗传导致,如果孕妇高龄妊娠,或者有不良习惯,如抽烟、喝酒、接触放射性物质等,则易患此病。此外,因受精卵在形成过程中,染色体出现不分离的情况,也可能导致21-三体综合征;

2、症状:21-三体综合征主要表现为智力障碍、发育迟缓、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等,部分患者还可出现先天性心脏病、先天性肾病、甲状腺功能减退等疾病;

3、检查:怀疑患有21-三体综合征的孕妇通常需要进行唐氏筛查,如唐氏筛查显示为高危,一般建议孕妇进行羊水穿刺产前诊断,该检查属于产前诊断,准确率较高,可明确诊断胎儿是否患有21-三体综合征;

4、治疗:由于21-三体综合征属于先天性疾病,因此一般无法在新生儿期被发现,通常是在中孕期进行唐氏筛查时检查出,明确诊断后需进行引产,通常建议在妊娠15-20周时进行,避免对胎儿造成伤害。

建议孕妇在妊娠期间保证充足的睡眠,避免过度劳累,注意饮食,以保证胎儿的正常发育,并且遵医嘱定期去医院产检,以了解胎儿的具体情况。

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