唐氏综合症是啥病

时间:2020-09-10 08:48:47 作者:北京天使儿童医院

唐氏综合症是由于21号染色体出现异常,导致的一种疾病,属于胎儿畸形的一种,会存在智力障碍、发育迟缓、面部特征异常、体型特征异常等问题。

1、智力障碍:大多数唐氏综合症的胎儿,会有智力障碍,其主要表现为随着年龄的增长,会出现明显的智力低下,如语言能力落后、理解能力落后、思维能力低下等,通常在早期可发现胎儿有此问题;

2、发育迟缓:唐氏综合症胎儿的身长、体重都会较小,并且面部特殊,如眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小,头小而圆、面部短而圆,舌常伸出口外,外眼角上斜、流涎等;

3、面部特征异常:唐氏综合症的胎儿,通常头部比较小,脸部和其他胎儿相比,头部和面部特征都会特别突出,通常眼裂比较小,鼻梁低平,外耳比较小,鼻孔外侧有时会有上斜的情况;

4、体型特征异常:唐氏综合症的胎儿,体型通常会比较小,头部比较小于其他正常胎儿,四肢短小,头前、后径短,枕部平而扁,腹部发育不良,小肾的出现、脐疝、腹股沟疝等。此外,部分女性胎儿会出现手指及脚趾发育短小,两指互相对立,小指中节骨发育不良等症状。

唐氏综合症胎儿在出生后,通常都会出现先天性心脏病,同时还会出现多发畸形,如手指缺如、多指等。此外,该病的胎儿身体抵抗力较差,经常会发生呼吸道感染,因此日常生活中,建议孕妇要做好孕期保健,而对于唐氏综合症高危风险的孕妇,建议进行羊水穿刺检查明确诊断。

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