上海虹桥医院 ，上海虹桥医院甲状腺专病组杨国平刘金怀治疗甲状腺疾病专业。上海虹桥甲状腺坚持患者至上的原则，用专业打造品牌。

“基因”一听就觉得科技感“爆棚”，经常在好莱坞大片里听到这个词，大多数超级英雄的超能力都和它有关。

其实，基因技术在临床医学的应用，已经惠及了亿万普通患者。比如许多甲友都曾做过基因检测，有的是在术前穿刺时，有的则是在术后，相信下面这些问题，在很多甲友的脑袋里都徘徊过……

“啊？为什么我的细针穿刺报告说是意义不明的那啥病变？”

“基因检测报告那么多英文字母，究竟说了些啥？”

“我的报告显示BRAF基因突变，要紧吗？”

到底在甲状腺肿瘤方面，基因检测能带来什么帮助呢？上海虹桥医院甲状腺专病组今天就来为大家扒一扒甲状腺基因检测的五大“超能力”！

“超能力”之一：结节良恶性评估

当B超发现可疑甲状腺结节，医生通常会建议患者做细针穿刺细胞学检查 。这就类似于破案，虽然按照通缉令上罪犯的照片发现了可疑人物，但验明正身还需要更明确的法律证据。

大多数时候，细针穿刺找到结节内细胞，显微镜下就可以找到“证据”，判定结节的良恶性。然而，并非每次细针穿刺都会在显微镜下找到这样的“证据”，如果报告上显示“意义不明确的细胞非典型病变/意义不明确的滤泡性病变”类似这样的字眼，那就意味着“证据”力度不足，结节的良恶性仍然是个悬而未决的问题难道我们这一针就白挨了么？

别急，穿刺取出来的细胞依然有用。这时基因检测显身手的机会就来了，它可以帮助医生看到结节细胞“内核”的一些改变这些改变是显微镜无法显示的从而辅助我们区分结节的良恶性，减少“冤假错案”的发生。

举个例子，当细针穿刺结果不明确时，如果基因检测报告显示BRAF存在突变，提示甲状腺结节很可能是乳头状癌，此时考虑手术的可能性就大大提高了。

“超能力”之二：辅助制订临床方案

正如本文标题的“灵魂”发问：“同样是甲癌，为何治疗措施大不同？”

秘密，就藏在基因检测的结果里。

以临床常见的甲状腺乳头状癌 为例，即使同属甲状腺乳头状癌，不同位点基因突变的风险分级也是不一样的。

如果基因检测报告仅提示“RAS”基因突变，则基因突变风险等级为“低危”；如果报告提示有“TP53”基因突变，则为“高危”风险等级。

当我们的主治医生看到一份“低危”和一份“高危”基因检测报告时，相信我，他不仅神经紧张程度会不同，给出的治疗方案也会有明显差别。

尤其当我们做的不只是单基因检测，而是多基因检测，如果发现除了BRAF突变外，还存在TERT启动子或者P53基因的突变，此时我们需要进一步提高警惕这往往提示甲状腺癌的侵袭性较高。此时治疗策略就会更为积极，例如需要考虑是否切除全部甲状腺，以及较大范围的颈部淋巴结清扫。

而如果经过多基因测定仅仅发现了RAS突变，那就意味着肿瘤的基因突变风险不高，治疗方案可以相对保守。

“超能力”之三：指导靶向药物选择

近年来甲状腺领域分子靶向药物发展迅速，这些价格不菲的药物往往都有一个特点针对所谓的“难治性甲状腺癌”。

而“难治性甲状腺癌”大都存在各种类型的基因改变，比如BRAF突变、RAS突变、TERT启动子突变、RET基因融合、NTRK基因融合等。不同的靶向药物往往就是针对不同的基因突变研发的，它们就像一枚枚精准制导导弹，瞄准着特定的突变基因“目标”。

因此，选择靶向药物前进行基因检测，可以帮助我们明确究竟是哪些基因出了问题，应该选择哪种靶向药物，从而做到“有的放矢”。

“超能力”之四：术后风险评估及随访管理

手术后的甲友，利用术中切除的组织标本进行基因检测，有助于进一步评估甲状腺癌的转移和复发风险，以便制定更合理、更精准的术后随访管理方案。

2015年，ATA 在关于分化型甲癌的临床指南中，明确地将BRAF和TERT基因的突变列入到复发风险的评估因素中。

目前有研究显示：BRAF基因突变可提示甲状腺癌的高侵袭性风险、淋巴结转移风险和复发风险；而且，该基因突变常常意味着肿瘤分化程度下降，可能导致摄碘率低、放射性碘131治疗效果不佳。

另外，TERT基因突变则往往代表肿瘤分期较晚，特别是在未分化型甲状腺癌中具有更强的侵袭性。而且，当TERT 启动子的突变与其他基因突变 共存时，意味着患者面临着转移和复发的高风险。

如果基因检测出上述结果，意味着患者需要更积极的术后治疗，更严格的随访管理。比如术后化验和超声检查的复查周期、放射性碘 的评估与治疗以及TSH抑制治疗的达标区间都可能会随之而调整。

“超能力”之五：筛查甲状腺癌的遗传性

很多甲友都有些担心：自己甲癌是否会遗传？由于甲癌的基因突变类型绝大多数属于所谓的“体细胞突变”，和遗传没有必然关系，所以不必过度担心遗传的问题。

当然，“绝大多数”就意味着还有“极少数”的例外，比如甲状腺髓样癌 。

甲癌家族中，发病率较低的甲状腺髓样癌 属于恶性程度较高的类型，其中约四分之一具有家族遗传性，这部分有遗传性的患者大都发现有RET基因的突变。而且，即使同属RET基因突变，基因上不同位点突变的发病风险、恶性程度也有很大差别。

比如，如果属于极高危的“M918T”位点发生突变 ，可能在婴幼儿时期就会患上甲状腺髓样癌。因此，国内外相关指南中均建议MTC患者及其亲属应重视相关基因的突变检测以及遗传筛查，以便及早采取合理对策。

总之，随着科技的进步，越来越多的分子标记物、分子靶标被发现，包括基因检测在内的各种分子诊断工具将会更加频繁地应用于临床。以分子水平上的评估为基础的个体化、精准化治疗时代正在向我们走来。

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