苯丙酮尿症一个月症状？

苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好，并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。所以我们有必要了解一下苯丙酮尿症的症状。

外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

神经系统：早期可能会有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

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