苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好，并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。所以我们有必要了解一下苯丙酮尿症的症状。
外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
神经系统：早期可能会有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。
由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
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石计朋副主任医师
新乡医学院第一附属医院 儿科
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向晓玲副主任医师绵阳市肛肠病医院擅长领域：擅长治疗消化性溃疡(胃溃疡和十二指肠溃疡);消化道出血;肠易激综合症;一般炎症性胃肠道疾病(急慢性胃炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病);急慢性胰腺炎;各种肝炎;肝硬化腹水、大肠息肉;肛裂;肛瘘;内外痔;同时擅长给患者提供胃肠道如何保养等。
彭树灵副主任中医师佛山市第二人民医院擅长领域：擅长治疗消化系统疾病（胃肠肝胆等）、风湿痹病、鼻炎、咽炎、咳嗽、头痛、眩晕、耳鸣、心悸、冠心病、失眠、虚证及小儿感冒、咳嗽、纳呆、腹痛、腹泻、便秘等病证。
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什么是苯丙酮尿症
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