锥体束

根据中年发生，亚急性或急性起病进行性加重的贫血和脊髓后索、侧索、锥体束及周围神经损害的临床特点结合有关实验室检查可诊断本病。

反射异常：受压节段后根、前根或前角受累时出现病变节段腱反射减弱或消失;锥体束受损出现损害水平以下腱反射亢进、腹壁和提睾反射消失、病理征阳性。

脑积水的病理改变为脑室系统逐渐扩大，第三脑室向下方隆起压迫垂体及视神经交叉部，透明隔可穿破，脑实质变薄，以额叶处最明显，甚至穿破侧脑室与蛛网膜下腔相通。胼胝体、锥体束、基底节、四叠体、脉络丛及脑干等处均可因长期受压而萎缩。

friedreich共济失调病变广泛。最突出的病理见于脊髓。脊髓后柱、脊髓小脑束、锥体束、后根均可见髓鞘脱失和轴突变性。脊髓腰骶部受累最重。小脑皮质有变性。齿状核、下橄榄核、前庭核、桥脑核也有不同程度变性。

酶缺陷造成的支链氨基酸代谢障碍使患儿神经系统中支链氨基酸增高；谷氨酸、谷氨酰胺和γ-氨基丁酸等明显下降；髓质脂类如脑苷脂、蛋白脂质和硫酸脑苷脂等不足。患儿脑白质发生海绵状变化和髓鞘形成障碍，以大脑半球、胼胝体、齿状核周围和锥体束等处最为显著；由于急性代谢紊乱导致死亡的患儿大都有脑水肿发生。

检查时发现颈部旋转运动受限，上颈椎向一侧移位，压痛；枕大神经从寰枢椎椎弓穿出部压痛，或呈锥体束损害体征，这类病人有长期的类风湿性闻节炎病史。