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作为山东省儿童发育行为、疑难疾病临床诊疗基地，国际前沿技术“诊疗与康复一体化诊疗”临床实践基地，多年来治疗儿童多动症、抽动症、自闭症等疾病。建院以来，始终坚持“科技强院、忠诚敬业、专科特色、造福百姓”的发展思路，努力建设现代化医院。

智力低下与感染、中毒、脑的机械损伤和缺氧，代谢、营养和内分泌疾患，脑部大体疾病、脑的先天畸形或遗传性综合征，染色体畸变、围产期因素、精神疾病、心理因素、特殊感官缺陷等多种因素有关。

症状起因

1、感染、中毒

感染指出生前和出生后的脑部感染，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体病毒、单纯疱疹病毒及其他多种病毒感染。中毒包括高胆红素血症、毒血症、铅中毒、酒精中毒以及长期服用过量的苯妥英钠或苯巴比妥等药物。

2、脑的机械损伤和缺氧

出生前、出生后及分娩时都可因物理或机械因素造成脑损伤，如产伤、颅脑外伤。围产期或出生后缺血缺氧也可损害脑组织，如孕妇严重失血、贫血、心力衰竭、肺部疾患和新生儿窒息、颅内出血等，以及溺水、麻醉意外、癫痫持续发作后的脑缺氧。

3、代谢、营养和内分泌疾患

体内氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等物质代谢出现障碍都可影响神经细胞的发育及功能，如苯丙酮尿症、半乳糖血症。出生前、出生后营养不足特别是蛋白质、铁等物质缺乏将会使胎儿、婴儿的脑细胞数目形成减少或功能低下。内分泌疾患也影响智力发育，如甲状腺功能低下。

4、脑部大体疾病

包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。

5、脑的先天畸形或遗传性综合征

先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。

6、染色体畸变

染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变，如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫综合征、脆性X综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征。

7、围产期其他因素

包括早产儿、低出生体重儿、胎儿宫内生长发育迟缓、母亲营养疾病、妊高症等。

8、伴发于精神病

如婴儿孤独症、儿童期精神分裂症。

9、社会心理因素

此类患儿没有脑的器质性病变，主要由神经心理损害和感觉剥夺等不良环境因素造成。如在智力发育时期，家长没有对孩子进行合适的刺激和教育。

10、特殊感官缺陷

包括聋、哑、盲等特殊感官缺陷。

11、病因不明

经过详细检查而找不到任何病因线索，即为病因不明。

医生会详细询问患者的病史，了解智力低下出现的时间、严重程度、伴随症状、既往疾病等情况。然后医生会对患者进行体格检查，了解有无异常体征，并根据患者的病史和主要临床表现初步推测病因。结合临床实际情况，医生可能会建议患者行染色体检查、头颅CT、脑电图等检查，进一步明确诊断，确定病因。

诊断依据

首先应根据智商和适应行为及发病年龄判定有无智力低下，再进一步寻找病因。在诊断过程中，应详细收集儿童的生长发育史，全面进行体格和神经精神检查，将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正常同龄儿童进行对照和比较，判定其智力水平和适应能力，作出临床判断。同时，配合适宜的智力测验方法，即可作出诊断并确定本病的严重程度。

鉴别诊断

1、智力落后伴神经系统或头形异常病症

临床上常根据是否伴有神经系统或头形异常分为染色体病、遗传代谢缺陷病、颅内病变 、宫内感染等。

这类疾病多数表现重度智力低下，其诊断及鉴别诊断要点如下：

染色体疾病

①常染色疾病：常见有唐氏综合征和猫叫综合征。唐氏综合征由于21号染色体呈三体，又称21，三体综合征，临床表现为眼距宽、眼裂外上斜、舌肥大、常伸出口外、四肢短小、手指短而粗秃，多数小指有内弯畸形、通贯掌、肌张力低下，常伴有先心病，染色体核型分析可确诊。猫叫综合征，又称5P综合征，为染色体畸变引起的先天性疾病，表现为智能障碍、哭声似猫叫，出生即有表现，往往在儿童时期夭折，染色体分析可帮助诊断。

②性染色体疾病：常见的有脆性X染色体综合征、Turner综合征。脆性X染色体综合征为X染色体连锁的遗传性疾病，多见于男性，睾丸巨大、颜面细长、大耳朵、大下颌，染色体核型分析可明确诊断。Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，病儿外表为女性，但第二性征发育不良，染色体检查X染色质均为阴性，染色体核型分析可进一步明确类型。

遗传代谢缺陷病

①枫糖尿症：是一种遗传性支链氨基酸代谢缺陷病。临床表现为生时正常，以后逐渐出现呼吸不规则、抽搐、肌张力增高、昏迷等脑损伤表现，尿、汗液中有特殊的枫糖味，血、尿中支链氨基酸测定、酶活性测定可明确诊断。

②苯丙酮尿症：因为苯丙氨酸先天代谢障碍，苯丙氨酸羟化酶缺陷，使食物中苯氨酸不能转化为酪氨酸所致。临床上患儿常于3～6个月时出现症状，表现为智能发育落后，常在重度以下，皮肤细腻白皙，头发转黄，反复湿疹，尿和汗液有鼠臭味，尿三氯化铁试验阳性，血、尿苯丙氨酸浓度增高可以确诊。

③半乳糖血症：系因半乳糖磷酸尿苷酰转移酶的缺陷，使半乳糖不能转化为葡萄糖而在血液及组织内蓄积致病，表现为恶心呕吐、黄疸延迟、营养不良、白内障、肝脾大、智力落后、常早夭折，尿班氏试验阳性可协助诊断。

④糖原累积病：是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据临床表现和特征，糖原累积病可以分为12种类型。其中以I型糖原累积病多见。不同类型可有不同的临床表现，主要有生长迟缓、肝肿大、心肌病变、肾脏损害、惊厥、反复低血糖等。肝、肾、心肌、肌肉等活检组织的糖原定量和酶活性测定可明确诊断。

⑤戈谢病：由于β，葡萄糖脑苷脂酶缺乏，致使葡萄糖脑苷脂蓄积在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞系统内，而造成肝脾肿大、骨骼受累和神经系统症状。临床表现有贫血、肝脾大、意识障碍、四肢痛等。实验室检查血细胞减少，血清酸性磷酸酶增高，X线片可见骨质疏松，骨髓中找到戈谢细胞可确诊。

颅内病变

①中枢神经系统感染：包括化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、病毒性脑膜炎、真菌性脑膜炎的后遗症期。这类疾病的病初一般有发热等全身感染中毒症状，常常伴有头痛、呕吐、惊厥等表现，有脑膜刺激征，脑脊液检查常有压力增高，细胞数及蛋白有不同程度的增多，生化检查有各自不同的改变。头颅CT及MRI可协助诊断。

②颅内出血：有难产、产伤、头颅外伤等病史，常有哭闹、尖叫、频繁呕吐以及惊厥等症状，重者可出现意识障碍，头CT及MRI明确诊断。

③缺氧缺血性脑病后遗症：生前有胎儿宫内窘迫，出生时有产伤、窒息等病史，生后可有嗜睡、烦躁、甚至惊厥等表现，可出现呼吸改变，肌张力低下或增高，颅脑超声及CT显示脑实质密度改变或软化。

宫内感染

①先天性风疹病毒综合征：母孕头3个月患风疹，患儿表现为智力低下、小头畸形、脑积水、耳聋、先天性白内障、先心病等，血清风疹病毒抗体检测可帮助诊断。

②巨细胞病毒感染：临床表现多种多样，有黄疸、肝脾大、生长迟缓、小头畸形、癫痫发作等，母孕期有巨细胞病毒感染史，头颅X线平片及CT显示脑室周围钙化。血清巨细胞病毒抗体检查阳性。

3、智力落后不伴有神经系统或头形异常病症

孤独症

为一全面精神发育障碍疾病，多在生后36个月内出现症状，性格孤独，有相互交往及语言交往障碍，不能以注视、表情、手势等进行交流，刻板重复行为，自言自语，有活动兴趣异常等。

儿童精神分裂症

发病与遗传、脑损伤有关，病初性格孤独，以后出现思维、情感行为不协调，有幻想、幻觉行为障碍，精神活动与现实环境严重脱离。

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