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世界罕见病日 罕见病类型你知多少

2012-02-2439健康网
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核心提示:2月29日是国际罕见病日,国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注。以下为几种比较典型的罕见病类型——

  •Rett girl——瑞特综合征

  瑞特综合征患者都是女孩,她们笑容甜美,但严重的自闭症倾向让她们仿佛是活在另一个世界的天使

  瑞特综合征(Rett syndrome)是一种罕见的严重影响神经系统发育的疾病,主要见于女性。绝大多数瑞特综合征由于基因的新发突变造成,发病率为1/10000-1/15000,目前没有根治疗法。患儿出生6到18月内一般发育正常,然后出现发育停滞,逐渐智力退化,丧失语言功能与有目的的手部运动功能,特别是出现手的重复刻板动作。临床常见惊厥、癫痫、共济失调、呼吸节律异常(呼吸暂停/过度换气)、步态不稳和脊柱侧弯,严重者不能行走。由于智力低下、日常生活不能自理,瑞特综合征患者终生需要他人照顾。

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