•Rett girl——瑞特综合征
瑞特综合征患者都是女孩,她们笑容甜美,但严重的自闭症倾向让她们仿佛是活在另一个世界的天使
瑞特综合征(Rett syndrome)是一种罕见的严重影响神经系统发育的疾病,主要见于女性。绝大多数瑞特综合征由于基因的新发突变造成,发病率为1/10000-1/15000,目前没有根治疗法。患儿出生6到18月内一般发育正常,然后出现发育停滞,逐渐智力退化,丧失语言功能与有目的的手部运动功能,特别是出现手的重复刻板动作。临床常见惊厥、癫痫、共济失调、呼吸节律异常(呼吸暂停/过度换气)、步态不稳和脊柱侧弯,严重者不能行走。由于智力低下、日常生活不能自理,瑞特综合征患者终生需要他人照顾。
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