•尼曼匹克病
他们有着苹果般可爱的笑脸,但他们的身体也像苹果一样,随着岁月的沉积,一步步被疾病侵蚀。
尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),属先天性脂代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,其发病率约1/25000,目前至有四种类型,症状主要为肝脾肿大,亦有神经系统损害。目前尼曼匹克病无特效疗法,以对症治疗为主,低脂低胆固醇饮食,加强营养。其中对症治疗中,C型患儿有神经系统症状需长期服用抗癫痫药物,营养神经药物,进行排痰超声雾化,轮椅等药品以及医用品。国内医疗机构对该疾病知识了解甚少,国际尚无对症药物,并且患儿家庭对疾病护理知识匮乏。
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