让更多患者得到诊断和遗传咨询

周四上午8点，设在二楼特诊区最里边的罕见病门诊准时开诊。或抱或牵着孩子的家长，默默把病历交给门口的护士，透过半掩的门向里张望，将希望寄托在刘丽身上。

◎ 候诊区一大早就坐满了人，刘丽从早上看诊到中午两点才下班。

4岁男孩小宁，眼睛像星星一样好看，小手拉着爸爸愉快走进诊室。与亮亮不同，小宁患的是典型的HHH综合征（即高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征），走路不大稳，4岁了还说话不清。

“乖！小靓仔，从这边走过去再回来，然后走到你爸爸那里去。”刘丽笑眯眯地招呼小宁过来，测试完步态后，一把把他抱上椅子。

“咱们再玩个游戏，敲一下你的脚，别动哦，然后划一下脚底，保证不会痛，”为了让孩子相信，刘丽将细长的铁片先在自己的手心划了一下。

通过测试观察，结合先前的检查，刘丽叮嘱小宁爸：“这个病会引起神经系统损伤，不要高蛋白饮食但也不能完全不吃肉，平时注意孩子有无运动倒退、力气变差、智力下降问题。如果出现明显倒退迹象，趁早做肝移植。”目前没有特效的治疗，换肝也只是不让神经系统进一步恶化……

◎ 对着检查单，刘丽一项项跟家长解释清楚，提醒注意事项。

中国罕见病患者数量庞大，对于其中的很多人，从确诊到治疗，从来不是一件容易的事情。

“这个群体太难了！”刘丽皱起眉头说，罕见病诊治面临三大困境，一是罕见病患者人群少，但疾病种类众多，从单种疾病来看，每种病的发病率很低，分散在各个专科；二是罕见病临床表现复杂多样，单个病种病人资源更少，诊断困难，治疗方法有限，费用昂贵；三是患者、医务工作者对罕见病缺乏认识，易误诊误治。“所以关键是要提高首诊医生对罕见病的认识，让更多的罕见病患者通过筛查诊断出来。”

◎ 刘丽希望能尽自己最大力量帮助罕见病患者，同时推动公众对罕见病的认识。

但在三十年前，少有人愿意碰这种“吃力不讨好”的病。刘丽自来到广州妇儿中心，一手搭建起实验室，开展临床检测。“针对遗传代谢性疾病和内分泌疾病，我们建立了很多检测方法。”最早都是她一个人在做，上午当医生，下午做实验，条件很艰苦，后来医院给配了一个技术员帮忙做检验。

随着实验室逐渐扩大，有测序仪、液相色谱仪、气相色谱质谱仪、串联质谱仪、PCR仪、测序仪、化学发光检测仪等多种仪器设备，能够开展数百种遗传与内分泌疾病筛查诊断。2000年至今，刘丽带领团队已经诊断出1000多例罕见病。

◎ 刘丽在带教青年医生，对新转进来的病人做详细的病情分析。

因为罕见，所以确诊难，有些罕见病的诊断甚至需要几代人努力。在广东省医学会罕见病学分会成立后，刘丽作为首任主任委员，通过“走出去，请进来”加强国内外联系，开展相关培训和学术合作交流，规范罕见病的诊疗，减少罕见病的严重误诊漏诊现象，推进基层罕见病防治，有效提高了医务人员对罕见病的认识、诊治水平。

◎ 80%的罕见病与遗传相关，为了避免悲剧重演，刘丽每次都要花大量的时间沟通解释，提醒做好预防。

小宁和爸爸起身准备离开，一对来自广西的年轻夫妻拿着一旮报告单挤到了刘丽面前，“刘主任，当地医院说我是DMD，你看是吗？”

DMD又称杜氏肌营养不良症，是进行性肌营养不良症中最常见的一种，第一个孩子查出重度肌无力，还没搞清楚病因，夫妻俩不小心又怀上了第二胎。

“肌酶才4000多！”刘丽扶起眼镜框，定睛一看，神情变得凝重：“孩子可能有别的问题，DMD肌酶至少得一两万才会瘫痪成这样，除采用MLPA方法做DMD基因检测外，建议马上做全外显子组测序，看看是否是其他原因引起肌酶升高，运动功能障碍。你已经怀孕12周，再不做就来不及了。”

◎ 看诊中，不时有家长进来要求加号，刘丽都会尽量满足。

对罕见病认识不够，很多家庭在不清楚病因的情况下，可能会连续生出几个罕见病的患儿。

在这30年里，刘丽见过不少这样的家庭悲剧，每次出诊都要花大量的时间跟患儿家长沟通解释，从病因到治疗，从研究到政策，从喂养到护理，经常看诊到中午两点都下不了班。每逢“国际罕见病日”，或组织义诊，或通过媒体发声，呼吁社会各界关注罕见病，提高公众对罕见病的认知，让可避免的悲剧不再发生。