在聚光灯下的高发常见病面前，罕见病就像是一颗被遗忘的孤星。因为罕见，不要说患者本人，就连医生对罕见病也缺乏认识，甚至在临床上见都没见过。

数据显示，全球平均每个罕见病患者看过8个医生，经历过2-3次误诊后才能确诊，部分罕见病平均诊断时间为5-7年。

◎ 很多国家都有自己定义罕见病的标准，不过目前仍然有很多地方没有达到共识。

相较于欧美国家早在20世纪70年代开始关注罕见病，罕见病工作在中国起步比较晚，罕见病诊疗长期处于单打独斗、一盘散沙的局面。直至2010年，山东成立了国内首个罕见病学分会，接着上海、北京纷纷跟进，广东迫在眉睫。

由于罕见病遗传原因多、多在儿童时期发病，各大医院的儿科、妇幼专科机构成为首诊场所。广州市妇女儿童医疗中心是国家首批罕见病诊疗协作网医院之一，亦是省级牵头医院，刘丽带领的遗传与内分泌科团队至今已经诊断出上千例罕见病，病例数位居全省前列。

“在广东，你们诊疗的罕见病人多，实验室条件好，你又在罕见病领域摸爬滚打了十多年，这个重担非你莫属！”在大家的举荐下，刘丽热血沸腾，振臂一呼，于2013年创立广东省医学会罕见病学分会。她把广东地区从事遗传性疾病和少见病诊治的医疗专家凝聚一心，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，规范罕见病管理，开展罕见病知识科普，提高广东医务人员和公众对罕见病的认识。2020年，她当选国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员。

◎ 国家卫生健康委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会名单。/ 国家卫生健康委

回想起早期推动罕见病，刘丽思绪万千，感慨万分：“难！特别难！”

“这个群体长期被忽视，不被社会理解，罕见病学分会刚成立的那两年，就连在公共场所举办一场普通的义诊咨询，都要过几道‘关卡’，还要医生担保‘不出事’”。就算是这样，刘丽还是咬紧牙关坚持下来。

刘丽长吁一口气，“还好八年来，自己总算没有辜负大家的期望，为广东的罕见病防治作了一点点贡献。“现在，社会对罕见病的关注度越来越高，“孤儿药”纳入“十三五”医改、《第一批罕见病目录》出台、建立全国罕见病诊疗协作网，让罕见病诊疗保障有了很大进步，越来越多的患者得到及时诊断，部分罕见病也有了特效的药物。

罕见病是一道无法绕开的难题

罕见病也叫“孤儿病”，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口数0.65-1‰的疾病，迄今发现符合这一定义的约有7000-8000种。中国人口基数大，估算罕见病患者人数约2000万。

上午十时的遗传与内分泌科病区渐渐安静下来，插着鼻饲管的亮亮抱着公仔玩具，有气无力地偎依在妈妈怀里，听见有人进来，转过苍白的小脸撇了一眼，回归淡漠的表情。

◎ 遗传与内分泌科病房非常温馨，墙上都是孩子们的画作。

“孩子患的是糖原累积病Ib型，经常住院，看着好心疼，特别是肚子痛的时候，恨不能替孩子承受。”亮亮妈的眼睛泛红，随即故作轻松说，不介意孩子出镜，只要能引起关注就好。

糖原累积病患者就像脆弱的温室花朵，必须小心养护。对于年仅3岁的亮亮来说，经常低血糖，长期肝大，面临肝硬化的威胁；粒细胞长期减少抵抗力差，口腔炎、肠炎、麻痹性肠梗阻等问题接踵而至……

◎ 细心的刘丽，先将听诊器捂热再放到孩子的胸口。

在宽慰亮亮妈振作精神后，刘丽赶紧将昨晚查到的有用信息告知她，“每3小时喂一次，淀粉不耐受就别吃了，可以吃点燕麦和麦芽糊精，不要太多，加入1/3左右……”

“亮亮的病目前还没有特效药，只能对症治疗，想办法提高粒细胞，辅助精细的饮食调理。”刘丽表示，罕见病在医学领域是比较偏冷门的学科，很多还没被医生所了解，只能摸着石头过河，是许多罕见病的诊治现状，医生与患者同行同成长。

◎ 罕见病容易误诊误治，刘丽认为关键是要提高首诊医生对罕见病的认识。

但在初涉医学之际，她没想到自己会走上与罕见病“死磕”的道路。当初选择学医是父母建议，绕开个子小的“短板”，报读了武汉医学院（同济医科大学）儿科系。后来出于兴趣，决定往遗传内分泌方向发展。

“上中学的时候，我就偏爱生物课，接触医学之后觉得各种遗传现象特别神秘有意思，”笑起来眼睛弯弯的像月牙一样的刘丽告诉 39健康·仁心栏目组，正是被遗传学的神秘感吸引，特别想去研究它，想当儿科遗传内分泌学医生。

天资聪颖，让刘丽轻松读完本科，直至进入临床后才感受到从医的“压力”：24小时泡在病房，频频参与病人抢救，不断学习医患沟通，随时接受师长的“灵魂拷问”、做科研……

“在同济医院做住院医生时，若有一丁点做得不好，答不上来，就要挨骂。导师非常严格，对答辩论文字斟句酌，叫我修改了8遍，那个年代没有电脑，全靠手写，用稿纸一格一字写”。但也感激遇到的严师，刘丽不仅练出了超强记忆力，儿科专业知识信手拈来，对临床病例烂熟于心，还顺利考上内分泌遗传代谢专业的研究生。从此，将“严谨与认真”镌刻在自己的职业生涯中。

◎ 刘丽在细看患儿的各项检查指标。

在内分泌遗传代谢领域，以遗传性疾病、罕见病多见，而80%的罕见病是遗传基因缺陷，70%在儿童期发病，大多数是慢性、伴随终身，常累及全身多脏器系统，严重致死致残。作为一名儿科医生，刘丽没法绕开这道难题，“当医生不就是治病救人吗？”